Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q22.2
Koordinatės
Chromosoma 15: 61 852 389–62 060 447 (GRCh38)
Eksonai
85 eksonų per 208,1 kb
Baltymas
3 753 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
MANE Select transkriptas
ENST00000644861.2NM_020821.3
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Kaip išdėstytas VPS13C

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra VPS13C. VPS13C ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 61 456 418 iki 62 456 417.Chromosoma 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61 852 389–62 060 447, atvirkštinė grandinėVPS13CC2CD4A: 62 066 977–62 070 917, tiesioginė grandinėC2CD4AC2CD4B: 62 158 336–62 165 719, atvirkštinė grandinėC2CD4BTLN2: 62 390 489–62 844 631, tiesioginė grandinėTLN2VPS13C diagrama: 85 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 83: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 81: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 78: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 74: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 71: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 69: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 68: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 67: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 66: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 65: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 64: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 60: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 54: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 51: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 49: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 48: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 47: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 43: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 35: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 32: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 85: 61 852 389–61 854 558, 2 170 baziųEksonas 84: 61 854 871–61 854 954, 84 baziųEksonas 83: 61 856 286–61 856 409, 124 baziųEksonas 82: 61 863 440–61 863 528, 89 baziųEksonas 81: 61 868 659–61 868 773, 115 baziųEksonas 80: 61 869 500–61 869 623, 124 baziųEksonas 79: 61 871 989–61 872 034, 46 baziųEksonas 78: 61 873 246–61 873 409, 164 baziųEksonas 77: 61 874 876–61 874 951, 76 baziųEksonas 76: 61 875 732–61 875 845, 114 baziųEksonas 75: 61 876 973–61 877 054, 82 baziųEksonas 74: 61 878 607–61 878 746, 140 baziųEksonas 73: 61 880 609–61 880 722, 114 baziųEksonas 72: 61 880 843–61 880 954, 112 baziųEksonas 71: 61 881 563–61 881 632, 70 baziųEksonas 70: 61 881 747–61 881 828, 82 baziųEksonas 69: 61 882 596–61 882 736, 141 bazėEksonas 68: 61 884 128–61 884 269, 142 baziųEksonas 67: 61 890 165–61 890 400, 236 baziųEksonas 66: 61 907 264–61 907 390, 127 baziųEksonas 65: 61 908 992–61 909 125, 134 baziųEksonas 64: 61 910 177–61 910 305, 129 baziųEksonas 63: 61 911 840–61 912 004, 165 baziųEksonas 62: 61 913 311–61 913 415, 105 baziųEksonas 61: 61 915 633–61 916 022, 390 baziųEksonas 60: 61 917 341–61 917 635, 295 baziųEksonas 59: 61 918 136–61 918 257, 122 baziųEksonas 58: 61 919 289–61 919 449, 161 bazėEksonas 57: 61 920 067–61 920 331, 265 baziųEksonas 56: 61 920 498–61 920 647, 150 baziųEksonas 55: 61 921 947–61 922 033, 87 baziųEksonas 54: 61 922 397–61 922 762, 366 baziųEksonas 53: 61 925 456–61 925 548, 93 baziųEksonas 52: 61 927 091–61 927 320, 230 baziųEksonas 51: 61 929 501–61 929 748, 248 baziųEksonas 50: 61 931 090–61 931 259, 170 baziųEksonas 49: 61 934 219–61 934 331, 113 baziųEksonas 48: 61 936 597–61 936 750, 154 baziųEksonas 47: 61 940 647–61 940 794, 148 baziųEksonas 46: 61 941 763–61 942 067, 305 baziųEksonas 45: 61 945 715–61 945 882, 168 baziųEksonas 44: 61 946 307–61 946 410, 104 baziųEksonas 43: 61 947 193–61 947 309, 117 baziųEksonas 42: 61 949 443–61 949 605, 163 baziųEksonas 41: 61 950 358–61 950 417, 60 baziųEksonas 40: 61 950 945–61 951 024, 80 baziųEksonas 39: 61 951 824–61 951 980, 157 baziųEksonas 38: 61 954 421–61 954 554, 134 baziųEksonas 37: 61 958 608–61 958 716, 109 baziųEksonas 36: 61 959 448–61 959 595, 148 baziųEksonas 35: 61 961 589–61 961 893, 305 baziųEksonas 34: 61 962 371–61 962 538, 168 baziųEksonas 33: 61 962 749–61 962 852, 104 baziųEksonas 32: 61 963 835–61 963 951, 117 baziųEksonas 31: 61 964 699–61 964 861, 163 baziųEksonas 30: 61 966 083–61 966 142, 60 baziųEksonas 29: 61 967 368–61 967 447, 80 baziųEksonas 28: 61 969 299–61 969 452, 154 baziųEksonas 27: 61 972 625–61 972 764, 140 baziųEksonas 26: 61 973 454–61 973 532, 79 baziųEksonas 25: 61 974 288–61 974 417, 130 baziųEksonas 24: 61 977 082–61 977 199, 118 baziųEksonas 23: 61 978 626–61 978 749, 124 baziųEksonas 22: 61 981 342–61 981 478, 137 baziųEksonas 21: 61 982 459–61 982 573, 115 baziųEksonas 20: 61 983 820–61 984 012, 193 baziųEksonas 19: 61 984 857–61 984 999, 143 baziųEksonas 18: 61 991 000–61 991 094, 95 baziųEksonas 17: 61 991 673–61 991 802, 130 baziųEksonas 16: 62 000 564–62 000 626, 63 baziųEksonas 15: 62 007 308–62 007 479, 172 baziųEksonas 14: 62 008 655–62 008 761, 107 baziųEksonas 13: 62 010 472–62 010 599, 128 baziųEksonas 12: 62 012 107–62 012 164, 58 baziųEksonas 11: 62 013 039–62 013 119, 81 bazėEksonas 10: 62 013 933–62 013 992, 60 baziųEksonas 9: 62 020 479–62 020 538, 60 baziųEksonas 8: 62 023 411–62 023 520, 110 baziųEksonas 7: 62 023 780–62 023 845, 66 baziųEksonas 6: 62 028 358–62 028 420, 63 baziųEksonas 5: 62 033 441–62 033 542, 102 baziųEksonas 4: 62 034 957–62 035 052, 96 baziųEksonas 3: 62 041 324–62 041 366, 43 baziųEksonas 2: 62 044 212–62 044 255, 44 baziųEksonas 1: 62 060 275–62 060 447, 173 bazių85807060504030201015′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 13,4 kb iš 208,1 kb geno; 11 262 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VPS13C

37

VPS13C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 208,1 kb VPS13C geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VPS13C genas: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. VPS13C genas: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vps13c

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test