Genas
STAG2
STAG2 cohesin complex component
- HGNC 11355↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000101972↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10735↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- Xq25
- Koordinatės
- Chromosoma X: 123 961 706–124 102 656 (GRCh38)
- Eksonai
- 35 eksonų per 141 kb
- Baltymas
- 1 268 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- SA-2, SCC3B, SA2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000371145.8NM_001042750.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite STAG2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito STAG2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas STAG2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,2 kb iš 141 kb geno; 3 807 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito STAG2
19
STAG2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 141 kb STAG2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su STAG2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti STAG2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Bifid uvula
- Low frontal hairline
- Pit in front of the ear
- Skin tag in front of the ear
- Sloping forehead
- Submucous cleft of soft and hard palate
Rodyti dar 34 savybių
- Abnormality of the palpebral fissures
- Big lower jaw
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Decreased facial muscle tone
- Eye folds
- Flat nose
- Full lips
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Sparse eyebrow
- Zygomatic flattening
- Absent nose
- Big calvaria
- Central cleft palate
- Little lower jaw
- Mono nostril
- Only one upper front tooth
- Proboscis
- Submucous cleft hard palate
- Bulbous nose
- Cleft lip
- Curly eyelashes
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Full cheeks
- High frontal hairline
- Long philtrum
- Prominent nose
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Triangular face
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Communication delay
- Abnormal central motor function
- Abnormal morphology of the olfactory bulb
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of the autonomic nervous system
- Absent speech development
- Anxiety
- Aplasia of the falx cerebri
Rodyti dar 31 savybę
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Depression
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lethargy
- Limb dystonia
- More active than typical
- Neural tube defect
- Oromotor apraxia
- Sleep-wake cycle disturbance
- Small cerebellum
- Specific learning disability
- Speech articulation difficulties
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Agenesis of corpus callosum
- Alobar holoprosencephaly
- Colpocephaly
- Poor speech
- Semilobar holoprosencephaly
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Unsteady walk
Abnormality of the musculoskeletal system
- Scoliosis
- Decreased muscle tone in infant
- Generalized decreased muscle tone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormality of the skeletal system
- Butterfly vertebrae
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone in trunk
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the cardiovascular system
- Apical muscular ventricular septal defect
- Abnormal heart rate variability
- Abnormality of the heart
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Patent ductus arteriosus
- Patent foramen ovale
- Underdeveloped left heart
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Acid reflux
- Constipation
- Poor swallowing
- Vomiting
- Abnormal shape of the digestive system
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). STAG2 genas: STAG2 cohesin complex component. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/stag2
Dante Labs. STAG2 genas: STAG2 cohesin complex component [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/stag2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites