Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COX20

cytochrome c oxidase assembly factor COX20

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q44
Koordinatės
Chromosoma 1: 244 835 658–244 845 057 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 9,4 kb
Baltymas
118 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ43269
Ankstesni simboliai
FAM36A
MANE Select transkriptas
ENST00000411948.7NM_198076.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Primarna mitochondrinė liga

      • Mitochondrijų kvėpavimo grandinės kompleksų nepakankamumas

        Susijusi su 61 genu

        Izoliuotas I, II, III, IV ar V komplekso nepakankamumas, kurį sukelia branduolio ar mitochondrijų genų variantai. Jis gali paveikti smegenis, raumenis, širdį, kepenis ir kitus daug energijos naudojančius organus.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
        Ką duoda žinojimas

        Žinojimas gali nutraukti diagnozės paieškas ir padėti stebėti pažeistus organus bei vengti vaistų, toksiškų mitochondrijoms.

    Kaip išdėstytas COX20

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra COX20. COX20 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 244 340 358 iki 245 340 357.Chromosoma 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44244,4 Mb244,6 Mb244,8 Mb245 Mb245,2 MbSPMIP3: 244 352 629–244 389 663, tiesioginė grandinėSPMIP3ADSS2: 244 407 274–244 452 102, atvirkštinė grandinėADSS2CATSPERE: 244 454 377–244 641 177, tiesioginė grandinėCATSPEREDESI2: 244 652 935–244 722 087, tiesioginė grandinėDESI2C1orf202: 244 729 701–244 731 015, atvirkštinė grandinėC1orf202COX20: 244 835 658–244 845 057, tiesioginė grandinėCOX20HNRNPU: 244 840 638–244 864 574, atvirkštinė grandinėHNRNPUDRC8: 244 969 671–245 127 164, tiesioginė grandinėDRC8KIF26B: 245 154 541–245 709 432, tiesioginė grandinėKIF26BCOX20 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 244 835 658–244 835 756, 99 baziųEksonas 2: 244 841 944–244 842 058, 115 baziųEksonas 3: 244 842 195–244 842 258, 64 baziųEksonas 4: 244 843 041–244 845 057, 2 017 bazių12345′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 2,3 kb iš 9,4 kb geno; 357 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito COX20

    11

    COX20 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 4 (36 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (4 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,4 kb COX20 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). COX20 genas: cytochrome c oxidase assembly factor COX20. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cox20

    Vancouver

    Dante Labs. COX20 genas: cytochrome c oxidase assembly factor COX20 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cox20

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test