Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NAV3

neuron navigator 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q21.2
Koordinatės
Chromosoma 12: 77 830 894–78 213 010 (GRCh38)
Eksonai
40 eksonų per 382,1 kb
Baltymas
2 385 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0938, POMFIL1
MANE Select transkriptas
ENST00000397909.7NM_001024383.2
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NAV3 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas NAV3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra NAV3. NAV3 ir dar 0 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 77 448 777 iki 78 595 127.Chromosoma 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbNAV3: 77 830 894–78 213 010, tiesioginė grandinėNAV3NAV3 diagrama: 40 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 77 830 894–77 831 704, 811 baziųEksonas 2: 77 940 319–77 940 436, 118 baziųEksonas 3: 77 941 081–77 941 133, 53 baziųEksonas 4: 77 966 229–77 966 301, 73 baziųEksonas 5: 77 968 519–77 968 702, 184 baziųEksonas 6: 77 994 803–77 994 871, 69 baziųEksonas 7: 77 998 337–77 998 476, 140 baziųEksonas 8: 78 006 419–78 007 445, 1 027 baziųEksonas 9: 78 021 747–78 021 862, 116 baziųEksonas 10: 78 049 993–78 050 101, 109 baziųEksonas 11: 78 050 764–78 051 147, 384 baziųEksonas 12: 78 058 996–78 059 115, 120 baziųEksonas 13: 78 116 772–78 116 904, 133 baziųEksonas 14: 78 118 027–78 118 297, 271 bazėEksonas 15: 78 119 237–78 119 945, 709 baziųEksonas 16: 78 121 940–78 122 428, 489 baziųEksonas 17: 78 127 167–78 127 208, 42 baziųEksonas 18: 78 128 706–78 128 866, 161 bazėEksonas 19: 78 137 177–78 137 365, 189 baziųEksonas 20: 78 140 282–78 140 334, 53 baziųEksonas 21: 78 146 369–78 146 392, 24 baziųEksonas 22: 78 148 842–78 148 919, 78 baziųEksonas 23: 78 159 203–78 159 286, 84 baziųEksonas 24: 78 168 755–78 168 866, 112 baziųEksonas 25: 78 175 306–78 175 427, 122 baziųEksonas 26: 78 176 439–78 176 459, 21 bazėEksonas 27: 78 177 141–78 177 313, 173 baziųEksonas 28: 78 177 620–78 177 685, 66 baziųEksonas 29: 78 179 529–78 179 682, 154 baziųEksonas 30: 78 180 871–78 181 045, 175 baziųEksonas 31: 78 185 601–78 185 698, 98 baziųEksonas 32: 78 188 248–78 188 343, 96 baziųEksonas 33: 78 188 609–78 188 777, 169 baziųEksonas 34: 78 189 984–78 190 219, 236 baziųEksonas 35: 78 197 247–78 197 401, 155 baziųEksonas 36: 78 198 605–78 198 676, 72 baziųEksonas 37: 78 199 335–78 199 531, 197 baziųEksonas 38: 78 200 473–78 200 591, 119 baziųEksonas 39: 78 204 935–78 205 138, 204 baziųEksonas 40: 78 210 398–78 213 010, 2 613 bazių1102030405′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 10,2 kb iš 382,1 kb geno; 7 158 šių bazių koduoja baltymą.

NAV3 sekvenavimas

1Lengva

Kaip sunku sekvenuoti NAV3 trumpaisiais skaitiniais, iš 100

Beveik visi NAV3 eksonai yra vietose, kur trumpieji skaitiniai atvaizduojami aiškiai.

Dar prisideda: kiekvienos rūšies sunkių sričių dalis tarp NAV3 eksonų

  • Atvaizduojamumas0 %
  • Homologija0 %
  • Bendra su chrY0 %
  • Nuorodinės sekos aprėptis0 %
  • Pasikartojimai3,3 %
  • GC kiekis1,9 %

„Dante Labs“ rezultatas, sudarytas remiantis mūsų pačių tyrimais ir NIST „Genome in a Bottle“ sunkiai sekvenuojamų sričių žemėlapiais.Kaip skaičiuojama

1

NAV3 pozicija, kurioje ClinVar pakeitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

Nė viena jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai nuskaito.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 382,1 kb NAV3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,2 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (1)

The NAV3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 1
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_001024383.2(NAV3):c.2906del (p.Pro969fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with poor or absent speech, dysmorphic facies, and behavioral abnormalitiesPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

Savybės, susijusios su NAV3

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NAV3, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Genome in a Bottle genomo stratifikacijos iš NIST: sekoskaitos sunkumo balas.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.19-9814e911.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NAV3 genas: neuron navigator 3. Pasiekta 2026 m. spalio 20 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nav3

Vancouver

Dante Labs. NAV3 genas: neuron navigator 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 20 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nav3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test