Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FCSK

fucose kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 70 454 595–70 480 274 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 25,7 kb
Baltymas
1 084 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ39408
Ankstesni simboliai
FUK
MANE Select transkriptas
ENST00000288078.11NM_145059.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas FCSK

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra FCSK. FCSK ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 69 967 435 iki 70 967 434.Chromosoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbPDPR: 70 114 225–70 162 537, tiesioginė grandinėPDPRCLEC18C: 70 173 322–70 187 361, tiesioginė grandinėCLEC18CEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, atvirkštinė grandinėEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, atvirkštinė grandinėAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, tiesioginė grandinėDDX19B: 70 299 194–70 372 582, tiesioginė grandinėDDX19A: 70 346 861–70 379 987, tiesioginė grandinėDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, atvirkštinė grandinėST3GAL2FCSK: 70 454 595–70 480 274, tiesioginė grandinėFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, atvirkštinė grandinėCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, tiesioginė grandinėSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, tiesioginė grandinėIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, atvirkštinė grandinėMTSS2VAC14: 70 687 436–70 801 178, atvirkštinė grandinėVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, atvirkštinė grandinėHYDINFCSK diagrama: 24 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 70 454 595–70 454 630, 36 baziųEksonas 2: 70 463 169–70 463 272, 104 baziųEksonas 3: 70 463 623–70 463 774, 152 baziųEksonas 4: 70 465 126–70 465 176, 51 bazėEksonas 5: 70 466 132–70 466 257, 126 baziųEksonas 6: 70 466 882–70 466 954, 73 baziųEksonas 7: 70 467 374–70 467 471, 98 baziųEksonas 8: 70 467 886–70 467 966, 81 bazėEksonas 9: 70 468 849–70 468 968, 120 baziųEksonas 10: 70 469 152–70 469 323, 172 baziųEksonas 11: 70 470 314–70 470 426, 113 baziųEksonas 12: 70 470 971–70 471 072, 102 baziųEksonas 13: 70 471 182–70 471 352, 171 bazėEksonas 14: 70 472 541–70 472 605, 65 baziųEksonas 15: 70 472 983–70 473 353, 371 bazėEksonas 16: 70 474 129–70 474 339, 211 baziųEksonas 17: 70 474 528–70 474 694, 167 baziųEksonas 18: 70 474 790–70 475 011, 222 baziųEksonas 19: 70 475 350–70 475 493, 144 baziųEksonas 20: 70 475 648–70 475 767, 120 baziųEksonas 21: 70 478 272–70 478 459, 188 baziųEksonas 22: 70 478 551–70 478 650, 100 baziųEksonas 23: 70 479 180–70 479 403, 224 baziųEksonas 24: 70 479 579–70 480 274, 696 bazių1246810121416182022245′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 3,9 kb iš 25,7 kb geno; 3 255 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito FCSK

    12

    FCSK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 25,7 kb FCSK geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). FCSK genas: fucose kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fcsk

    Vancouver

    Dante Labs. FCSK genas: fucose kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fcsk

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test