Genas
PRUNE1
prune exopolyphosphatase 1
- HGNC 13420↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000143363↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 58497↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1q21.3
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 151 008 449–151 035 713 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 27,3 kb
- Baltymas
- 453 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DRES-17, HTCD37, H-PRUNE
- Ankstesni simboliai
- PRUNE
- MANE Select transkriptas
- ENST00000271620.8NM_021222.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PRUNE1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PRUNE1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PRUNE1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3 kb iš 27,3 kb geno; 1 362 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PRUNE1
8
PRUNE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,3 kb PRUNE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PRUNE1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PRUNE1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- Abnormal cerebral white matter morphology
Rodyti dar 12 savybių
- Clonus
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Myoclonic seizure
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Epileptic spasm
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PRUNE1 genas: prune exopolyphosphatase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prune1
Dante Labs. PRUNE1 genas: prune exopolyphosphatase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prune1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites