Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHSY1

chondroitin sulfate synthase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q26.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 101 175 727–101 252 048 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 76,3 kb
Baltymas
802 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0990, CSS1
MANE Select transkriptas
ENST00000254190.4NM_014918.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

      • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

        Vienas iš 98 su juo susijusių genų

        Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CHSY1

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra CHSY1. CHSY1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 100 713 888 iki 101 713 887.Chromosoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, tiesioginė grandinėALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, tiesioginė grandinėLRRK1CHSY1: 101 175 727–101 252 048, atvirkštinė grandinėCHSY1SELENOS: 101 270 329–101 277 500, atvirkštinė grandinėSELENOSSNRPA1: 101 281 508–101 295 305, atvirkštinė grandinėSNRPA1PCSK6: 101 289 784–101 525 202, atvirkštinė grandinėPCSK6TM2D3: 101 555 713–101 652 401, atvirkštinė grandinėTM2D3TARS3: 101 653 575–101 724 565, atvirkštinė grandinėTARS3CHSY1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 101 175 727–101 178 980, 3 254 baziųEksonas 2: 101 235 082–101 235 577, 496 baziųEksonas 1: 101 251 137–101 252 048, 912 bazių3215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,7 kb iš 76,3 kb geno; 2 409 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CHSY1

    2

    CHSY1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 76,3 kb CHSY1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,7 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CHSY1 genas: chondroitin sulfate synthase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chsy1

    Vancouver

    Dante Labs. CHSY1 genas: chondroitin sulfate synthase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chsy1

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test