Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p11.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 45 805 149–45 813 016 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 7,9 kb
Baltymas
364 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FUCT1, FLJ11320
MANE Select transkriptas
ENST00000314134.4NM_018389.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • SLC35C1-CDG (leukocitų adhezijos trūkumas, II tipas)Autosominis recesyvinis

      Kongenitalinis glikozilinimo sutrikimas, kurį sukelia fukozės transporterio geno SLC35C1 variantai; pasireiškia pasikartojančiomis infekcijomis, labai dideliu baltųjų kraujo ląstelių kiekiu, augimo ir vystymosi vėlavimu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Geriamieji fukozės preparatai kai kuriems žmonėms gali sumažinti infekcijų dažnį.

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Leukocitų adhezijos defektas

    • Autosominis recesyvinis

      Baltųjų kraujo ląstelių adhezijos sutrikimas, atsiradęs dėl pakitimų abiejose ITGB2, SLC35C1 ar FERMT3 kopijose.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip stiprus
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sunkios formos gydomos kamieninių ląstelių transplantacija; 2 tipo atveju gali padėti geriamasis fukozės vartojimas, o antibiotikų profilaktika ir dantų priežiūra mažina infekcijas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC35C1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra SLC35C1. SLC35C1 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 45 309 083 iki 46 309 082.Chromosoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45 647 689–45 666 096, atvirkštinė grandinėCHST1SLC35C1: 45 805 149–45 813 016, tiesioginė grandinėSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, tiesioginė grandinėCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, tiesioginė grandinėMAPK8IP1FREY1: 45 906 513–45 907 272, atvirkštinė grandinėFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, atvirkštinė grandinėPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, tiesioginė grandinėLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, atvirkštinė grandinėCREB3L1: 46 277 636–46 321 422, tiesioginė grandinėCREB3L1SLC35C1 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 45 805 149–45 806 336, 1 188 baziųEksonas 2: 45 810 776–45 813 016, 2 241 bazė125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 7,9 kb geno; 1 095 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC35C1

8

SLC35C1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,9 kb SLC35C1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC35C1 genas: solute carrier family 35 member C1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. SLC35C1 genas: solute carrier family 35 member C1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc35c1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test