Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p11.23
Koordinatės
Chromosoma 20: 20 017 362–20 033 655 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 16,3 kb
Baltymas
178 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
dJ1002M8.1, NAT3
Ankstesni simboliai
NAT5
MANE Select transkriptas
ENST00000334982.9NM_016100.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas NAA20

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra NAA20. NAA20 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 19 525 509 iki 20 525 508.Chromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, tiesioginė grandinėSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, tiesioginė grandinėRIN2NAA20: 20 017 362–20 033 655, tiesioginė grandinėNAA20CRNKL1: 20 027 769–20 056 046, atvirkštinė grandinėCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, tiesioginė grandinėCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, tiesioginė grandinėINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, atvirkštinė grandinėRALGAPA2NAA20 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 20, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 20 017 362–20 017 449, 88 baziųEksonas 2: 20 022 456–20 022 480, 25 baziųEksonas 3: 20 025 677–20 025 767, 91 bazėEksonas 4: 20 026 784–20 026 919, 136 baziųEksonas 5: 20 032 508–20 032 653, 146 baziųEksonas 6: 20 033 102–20 033 655, 554 bazių1234565′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1 kb iš 16,3 kb geno; 537 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito NAA20

    1

    NAA20 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,3 kb NAA20 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). NAA20 genas: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/naa20

    Vancouver

    Dante Labs. NAA20 genas: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/naa20

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test