Genas
SUZ12
SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit
- HGNC 17101↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000178691↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23512↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 17q11.2
- Koordinatės
- Chromosoma 17: 31 937 007–32 001 038 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 64 kb
- Baltymas
- 739 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- JJAZ1, KIAA0160, CHET9
- MANE Select transkriptas
- ENST00000322652.10NM_015355.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite SUZ12 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito SUZ12 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas SUZ12
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,5 kb iš 64 kb geno; 2 220 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito SUZ12
16
SUZ12 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Iš jų 5 (31 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
- Low mappability (4 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (5 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 64 kb SUZ12 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su SUZ12
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti SUZ12, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Broad forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Receding chin
- Deep philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Prominent brow
Rodyti dar 4 savybių
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Broad foot
- Broad thumb
- Large hands
- Permanent flexion of the finger
- Club feet
- Finger syndactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). SUZ12 genas: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/suz12
Dante Labs. SUZ12 genas: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/suz12
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites