Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq24
Koordinatės
Chromosoma X: 119 574 563–119 584 423 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 9,9 kb
Baltymas
152 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
UBC2, HHR6A, RAD6A, HR6A
MANE Select transkriptas
ENST00000371558.7NM_003336.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas UBE2A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra UBE2A. UBE2A ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 119 079 493 iki 120 079 492.Chromosoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbKIAA1210: 119 078 635–119 150 579, atvirkštinė grandinėKIAA1210PGRMC1: 119 236 226–119 244 468, tiesioginė grandinėPGRMC1SLC25A43: 119 399 295–119 454 478, tiesioginė grandinėSLC25A43SLC25A5: 119 468 395–119 472 949, tiesioginė grandinėSLC25A5STEEP1: 119 535 669–119 565 417, atvirkštinė grandinėSTEEP1UBE2A: 119 574 563–119 584 423, tiesioginė grandinėUBE2ANKRF: 119 588 337–119 606 463, atvirkštinė grandinėNKRFSEPTIN6: 119 615 724–119 694 346, atvirkštinė grandinėSEPTIN6RPL39: 119 756 748–119 792 074, atvirkštinė grandinėRPL39SOWAHD: 119 758 588–119 760 202, tiesioginė grandinėSOWAHDUPF3B: 119 832 664–119 853 083, atvirkštinė grandinėUPF3BRNF113A: 119 870 475–119 871 733, atvirkštinė grandinėRNF113ANDUFA1: 119 871 437–119 878 147, tiesioginė grandinėNDUFA1AKAP14: 119 895 837–119 920 720, tiesioginė grandinėAKAP14NKAP: 119 920 672–119 943 781, atvirkštinė grandinėNKAPRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, tiesioginė grandinėRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, atvirkštinė grandinėRHOXF2BUBE2A diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 119 574 563–119 574 755, 193 baziųEksonas 2: 119 574 901–119 574 981, 81 bazėEksonas 3: 119 575 375–119 575 400, 26 baziųEksonas 4: 119 581 507–119 581 596, 90 baziųEksonas 5: 119 582 588–119 582 676, 89 baziųEksonas 6: 119 583 127–119 584 423, 1 297 bazių1234565′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 1,8 kb iš 9,9 kb geno; 459 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito UBE2A

    10

    UBE2A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 9,9 kb UBE2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). UBE2A genas: ubiquitin conjugating enzyme E2 A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ube2a

    Vancouver

    Dante Labs. UBE2A genas: ubiquitin conjugating enzyme E2 A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ube2a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test