Genas
RMP64
ribonuclease MRP subunit p64
- HGNC 24496↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000163608↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 25871↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 3q13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 3: 113 002 444–113 019 671 (GRCh38)
- Eksonai
- 9 eksonų per 17,2 kb
- Baltymas
- 567 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- DKFZP434F2021, NET17
- Ankstesni simboliai
- C3orf17, NEPRO
- MANE Select transkriptas
- ENST00000314400.10NM_015412.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RMP64 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RMP64 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas RMP64
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4,8 kb iš 17,2 kb geno; 1 704 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RMP64
2
RMP64 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,2 kb RMP64 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RMP64
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RMP64, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Asymmetry of the posterior head
- Broad eyebrow
- High frontal hairline
- Receding chin
- Sparse scalp hair
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Midface retrusion
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of limbs
- Broad middle finger bones
- Knock knees
- Metaphyseal cupping
- Short fingers or toes
- Short middle bone of finger
- Shortened long bone of hand
- Trident hand
- Bowed thighbone
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RMP64 genas: ribonuclease MRP subunit p64. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rmp64
Dante Labs. RMP64 genas: ribonuclease MRP subunit p64 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rmp64
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites