Genas
FKBP14
FKBP prolyl isomerase 14
- HGNC 18625↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000106080↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55033↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 7p14.3
- Koordinatės
- Chromosoma 7: 30 010 587–30 026 702 (GRCh38)
- Eksonai
- 4 eksonų per 16,1 kb
- Baltymas
- 211 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ20731, FKBP22
- MANE Select transkriptas
- ENST00000222803.10NM_017946.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FKBP14 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Ehlers-Danlos sindromas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas FKBP14
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 5 kb iš 16,1 kb geno; 636 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FKBP14
18
FKBP14 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 16,1 kb FKBP14 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5 kb eksonų.
Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis
- ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Turi 1 bendrą būklę
- AEBP1AE binding protein 1Turi 1 bendrą būklę
- B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Turi 1 bendrą būklę
- B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Turi 1 bendrą būklę
- C1Rcomplement C1rTuri 1 bendrą būklę
- C1Scomplement C1sTuri 1 bendrą būklę
- CHST14carbohydrate sulfotransferase 14Turi 1 bendrą būklę
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL1A1collagen type I alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL1A2collagen type I alpha 2 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL3A1collagen type III alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
- COL5A1collagen type V alpha 1 chainTuri 1 bendrą būklę
Savybės, susijusios su FKBP14
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FKBP14, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FKBP14 genas: FKBP prolyl isomerase 14. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fkbp14
Dante Labs. FKBP14 genas: FKBP prolyl isomerase 14 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fkbp14
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites