Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VKORC1

vitamin K epoxide reductase complex subunit 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 31 090 854–31 094 797 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 3,9 kb
Baltymas
163 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Ankstesni simboliai
VKCFD2
MANE Select transkriptas
ENST00000394975.3NM_024006.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Retos paveldimos krešėjimo faktorių trūkumai

    • Įgimti nuo vitamino K priklausomi krešėjimo faktorių trūkumaiAutosominis recesyvinis

      Paveldimas protrombino (II faktoriaus), VII faktoriaus arba X faktoriaus trūkumas arba visų nuo vitamino K priklausomų faktorių trūkumas kartu (sukeltas GGCX arba VKORC1 pokyčių), dėl kurių gali atsirasti nosies kraujavimas, lengvas mėlynių atsiradimas ir kraujavimas po traumos, operacijos ar gimdymo.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas iš anksto leidžia suplanuoti faktorių papildymą operacijų ir gimdymo metu; kombinuota forma dažnai reaguoja į vitaminą K.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

VKORC1 ir vaistai

  • Jautrumas varfarinui

    Farmakogenomika

    VKORC1 yra tiesioginis varfarino taikinys. Promotoriaus alelis -1639A mažina VKORC1 raišką, todėl tam pačiam poveikiui pasiekti reikia mažiau varfarino.

    • Aktualu tik jei skiriamas kumarino tipo antikoaguliantas; vertinkite kartu su CYP2C9.
    • Tas pats alelis mažina reikiamą acenokumarolio ir fenprokumarolio dozę – kumarinų, kurie kai kuriose Europos dalyse naudojami plačiau nei varfarinas.

    Alelės, kurias nagrinėja ataskaita

    • rs9923231 reference (C)
    • rs9923231 variant (T)
    VaistasCPIC lygisGairės
    warfarinACYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin

Kaip išdėstytas VKORC1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra VKORC1. VKORC1 ir dar 41 genas šalia jo chromosomoje 16, nuo 30 592 826 iki 31 592 825.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, atvirkštinė grandinėZNF689: 30 610 211–30 610 351, atvirkštinė grandinėPRR14: 30 650 696–30 656 427, tiesioginė grandinėPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, tiesioginė grandinėFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, tiesioginė grandinė: 30 704 067–30 745 169, tiesioginė grandinėTMEM265: 30 737 880–30 745 196, tiesioginė grandinėPHKG2: 30 748 245–30 761 176, tiesioginė grandinėPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, atvirkštinė grandinėCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, tiesioginė grandinėRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, atvirkštinė grandinėZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, atvirkštinė grandinėBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, tiesioginė grandinėCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, tiesioginė grandinėFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, tiesioginė grandinėORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, tiesioginė grandinėSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, tiesioginė grandinėHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, atvirkštinė grandinėSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, tiesioginė grandinėSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, atvirkštinė grandinėZNF646: 31 074 394–31 084 196, tiesioginė grandinėZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, atvirkštinė grandinėPRSS53: 31 083 439–31 094 956, atvirkštinė grandinėVKORC1: 31 090 854–31 094 797, atvirkštinė grandinėVKORC1BCKDK: 31 106 107–31 113 464, tiesioginė grandinėKAT8: 31 114 489–31 131 396, tiesioginė grandinėPRSS8: 31 131 433–31 135 727, atvirkštinė grandinėPRSS36: 31 138 926–31 150 213, atvirkštinė grandinėPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, tiesioginė grandinėFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, atvirkštinė grandinėPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, tiesioginė grandinėTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, atvirkštinė grandinėPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, tiesioginė grandinėITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, tiesioginė grandinėITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, tiesioginė grandinėITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, atvirkštinė grandinėCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, atvirkštinė grandinėZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, tiesioginė grandinėARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, tiesioginė grandinėTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, tiesioginė grandinėRUSF1: 31 489 465–31 509 309, atvirkštinė grandinėRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, tiesioginė grandinėAHSPVKORC1 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 31 090 854–31 091 342, 489 baziųEksonas 2: 31 093 312–31 093 421, 110 baziųEksonas 1: 31 094 557–31 094 797, 241 bazė3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 3,9 kb geno; 492 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VKORC1

2

VKORC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,9 kb VKORC1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • CPIC ir PharmGKB: aleliai, rezultatai ir vaistai.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VKORC1 genas: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vkorc1

Vancouver

Dante Labs. VKORC1 genas: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vkorc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test