Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CUL4B

cullin 4B

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq24
Koordinatės
Chromosoma X: 120 523 858–120 560 962 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 37,1 kb
Baltymas
895 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000371322.11NM_001079872.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas CUL4B

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra CUL4B. CUL4B ir dar 23 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 120 042 410 iki 121 042 409.Chromosoma XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbRHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, atvirkštinė grandinėRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, atvirkštinė grandinėRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, tiesioginė grandinėRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, tiesioginė grandinėZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, atvirkštinė grandinėTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, tiesioginė grandinėATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 365, atvirkštinė grandinėLAMP2CUL4B: 120 523 858–120 560 962, atvirkštinė grandinėCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, tiesioginė grandinėMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, atvirkštinė grandinėC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, atvirkštinė grandinėCT47B1: 120 877 496–120 878 924, atvirkštinė grandinėCT47A12: 120 930 250–120 932 301, atvirkštinė grandinėCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, atvirkštinė grandinėCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, atvirkštinė grandinėCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, atvirkštinė grandinėCT47A9CT47A8: 120 948 422–120 951 744, atvirkštinė grandinėCT47A7: 120 953 282–120 956 600, atvirkštinė grandinėCT47A6: 120 958 165–120 961 487, atvirkštinė grandinėCT47A5: 120 963 026–120 966 348, atvirkštinė grandinėCT47A4: 120 967 886–120 971 208, atvirkštinė grandinėCT47A3: 120 972 746–120 976 068, atvirkštinė grandinėCT47A2: 120 977 606–120 980 928, atvirkštinė grandinėCT47A1: 120 982 476–120 985 760, atvirkštinė grandinėCUL4B diagrama: 20 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 19: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 20: 120 523 858–120 526 856, 2 999 baziųEksonas 19: 120 530 102–120 530 254, 153 baziųEksonas 18: 120 532 422–120 532 594, 173 baziųEksonas 17: 120 534 481–120 534 586, 106 baziųEksonas 16: 120 535 830–120 535 943, 114 baziųEksonas 15: 120 536 927–120 537 034, 108 baziųEksonas 14: 120 538 124–120 538 209, 86 baziųEksonas 13: 120 538 660–120 538 770, 111 baziųEksonas 12: 120 539 268–120 539 372, 105 baziųEksonas 11: 120 540 370–120 540 562, 193 baziųEksonas 10: 120 541 602–120 541 720, 119 baziųEksonas 9: 120 542 966–120 543 033, 68 baziųEksonas 8: 120 543 727–120 543 809, 83 baziųEksonas 7: 120 544 114–120 544 203, 90 baziųEksonas 6: 120 544 481–120 544 643, 163 baziųEksonas 5: 120 545 444–120 545 517, 74 baziųEksonas 4: 120 546 547–120 546 616, 70 baziųEksonas 3: 120 547 136–120 547 239, 104 baziųEksonas 2: 120 557 924–120 558 039, 116 baziųEksonas 1: 120 560 083–120 560 962, 880 bazių201816141210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,9 kb iš 37,1 kb geno; 2 688 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito CUL4B

    31

    CUL4B geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 37,1 kb CUL4B geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). CUL4B genas: cullin 4B. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cul4b

    Vancouver

    Dante Labs. CUL4B genas: cullin 4B [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cul4b

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test