Genas
PPP2R3C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
- HGNC 17485↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000092020↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 55012↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 35 085 472–35 121 990 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 36,5 kb
- Baltymas
- 453 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ20644, G4-1, G5PR
- Ankstesni simboliai
- C14orf10
- MANE Select transkriptas
- ENST00000261475.10NM_017917.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PPP2R3C ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PPP2R3C geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PPP2R3C
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,5 kb iš 36,5 kb geno; 1 362 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PPP2R3C
4
PPP2R3C geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 36,5 kb PPP2R3C geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PPP2R3C
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PPP2R3C, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Webbed fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Large hands
- Short fingers or toes
Rodyti dar 3 savybių
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal shape of sperm
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Small clitoris
- Small labia majora
- Small uterus
- Abnormality of the ureter
- Polycystic ovaries
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PPP2R3C genas: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ppp2r3c
Dante Labs. PPP2R3C genas: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ppp2r3c
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites