Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TOGARAM1

TOG array regulator of axonemal microtubules 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
14q21.2
Koordinatės
Chromosoma 14: 44 962 190–45 074 431 (GRCh38)
Eksonai
20 eksonų per 112,2 kb
Baltymas
1 773 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Crescerin-1, crescerin
Ankstesni simboliai
KIAA0423, FAM179B
MANE Select transkriptas
ENST00000361462.7NM_001308120.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TOGARAM1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 14, su skliaustu, kur yra TOGARAM1. TOGARAM1 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 14, nuo 44 518 311 iki 45 518 310.Chromosoma 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, tiesioginė grandinėDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, atvirkštinė grandinėKLHL28TOGARAM1: 44 962 190–45 074 431, tiesioginė grandinėTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, tiesioginė grandinėPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, atvirkštinė grandinėFKBP3FANCM: 45 135 909–45 200 890, tiesioginė grandinėFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, atvirkštinė grandinėMIS18BP1TOGARAM1 diagrama: 20 eksonų, chromosoma 14, tiesioginė grandisEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 44 962 190–44 964 467, 2 278 baziųEksonas 2: 44 995 746–44 995 902, 157 baziųEksonas 3: 44 999 363–44 999 497, 135 baziųEksonas 4: 45 004 061–45 004 366, 306 baziųEksonas 5: 45 006 008–45 006 267, 260 baziųEksonas 6: 45 008 913–45 009 145, 233 baziųEksonas 7: 45 011 975–45 012 075, 101 bazėEksonas 8: 45 025 783–45 025 872, 90 baziųEksonas 9: 45 027 299–45 027 474, 176 baziųEksonas 10: 45 028 176–45 028 329, 154 baziųEksonas 11: 45 032 223–45 032 376, 154 baziųEksonas 12: 45 043 686–45 043 791, 106 baziųEksonas 13: 45 044 635–45 044 870, 236 baziųEksonas 14: 45 046 545–45 046 703, 159 baziųEksonas 15: 45 052 436–45 052 562, 127 baziųEksonas 16: 45 054 431–45 054 549, 119 baziųEksonas 17: 45 066 578–45 066 767, 190 baziųEksonas 18: 45 068 424–45 068 643, 220 baziųEksonas 19: 45 071 712–45 071 798, 87 baziųEksonas 20: 45 073 296–45 074 431, 1 136 bazių124681012141618205′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,4 kb iš 112,2 kb geno; 5 322 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TOGARAM1

18

TOGARAM1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 112,2 kb TOGARAM1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,4 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TOGARAM1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TOGARAM1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TOGARAM1 genas: TOG array regulator of axonemal microtubules 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/togaram1

Vancouver

Dante Labs. TOGARAM1 genas: TOG array regulator of axonemal microtubules 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/togaram1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test