Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

KATNIP

katanin interacting protein

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p12.1
Koordinatės
Chromosoma 16: 27 550 144–27 780 344 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 230,2 kb
Baltymas
1 618 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
JBTS26
Ankstesni simboliai
KIAA0556
MANE Select transkriptas
ENST00000261588.10NM_015202.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas KATNIP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra KATNIP. KATNIP ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 27 165 244 iki 28 165 243.Chromosoma 1616p12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.327,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbKDM8: 27 203 476–27 225 987, tiesioginė grandinėKDM8NSMCE1: 27 222 306–27 268 788, atvirkštinė grandinėNSMCE1IL4R: 27 313 462–27 365 558, tiesioginė grandinėIL4RIL21R: 27 402 174–27 452 050, tiesioginė grandinėIL21RGTF3C1: 27 459 555–27 549 960, atvirkštinė grandinėGTF3C1KATNIP: 27 550 144–27 780 344, tiesioginė grandinėKATNIPGSG1L: 27 787 526–28 063 754, atvirkštinė grandinėGSG1LXPO6: 28 097 976–28 212 065, atvirkštinė grandinėXPO6KATNIP diagrama: 28 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 27 550 144–27 550 177, 34 baziųEksonas 2: 27 573 901–27 573 956, 56 baziųEksonas 3: 27 618 425–27 618 501, 77 baziųEksonas 4: 27 628 661–27 628 830, 170 baziųEksonas 5: 27 631 065–27 631 162, 98 baziųEksonas 6: 27 648 604–27 648 735, 132 baziųEksonas 7: 27 677 729–27 677 996, 268 baziųEksonas 8: 27 681 399–27 681 530, 132 baziųEksonas 9: 27 698 328–27 698 500, 173 baziųEksonas 10: 27 699 534–27 699 599, 66 baziųEksonas 11: 27 701 589–27 701 695, 107 baziųEksonas 12: 27 703 896–27 703 998, 103 baziųEksonas 13: 27 708 705–27 708 920, 216 baziųEksonas 14: 27 721 558–27 721 695, 138 baziųEksonas 15: 27 740 041–27 740 920, 880 baziųEksonas 16: 27 749 584–27 750 306, 723 baziųEksonas 17: 27 751 719–27 751 924, 206 baziųEksonas 18: 27 754 173–27 754 251, 79 baziųEksonas 19: 27 761 413–27 761 590, 178 baziųEksonas 20: 27 766 309–27 766 474, 166 baziųEksonas 21: 27 769 861–27 770 018, 158 baziųEksonas 22: 27 771 588–27 771 652, 65 baziųEksonas 23: 27 773 099–27 773 209, 111 baziųEksonas 24: 27 774 945–27 775 084, 140 baziųEksonas 25: 27 776 928–27 777 029, 102 baziųEksonas 26: 27 777 610–27 777 770, 161 bazėEksonas 27: 27 777 881–27 777 969, 89 baziųEksonas 28: 27 778 574–27 780 344, 1 771 bazė11020285′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 230,2 kb geno; 4 857 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KATNIP

19

KATNIP geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 230,2 kb KATNIP geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KATNIP genas: katanin interacting protein. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/katnip

Vancouver

Dante Labs. KATNIP genas: katanin interacting protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/katnip

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test