Genas
ZNF423
zinc finger protein 423
- HGNC 16762(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000102935(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 23090(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 16q12.1
- Koordinatės
- Chromosoma 16: 49 487 524–49 856 112 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 368,6 kb
- Baltymas
- 1 292 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
- MANE Select transkriptas
- ENST00000563137.7NM_001379286.1
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite ZNF423 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai
- Džubero sindromas
Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Nefronoftizė ir Senior-Løken sindromas
- NefronoftizėAutosominis recesyvinis
Recesyviai paveldima inkstų liga, kurią sukelia NPHP1 ir kitų ciliarinių genų variantai; progresuojantis kanalėlių ir intersticijos randėjimas dažniausiai sukelia inkstų nepakankamumą pirmaisiais trisdešimties gyvenimo metais.
- 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinojimas leidžia reguliariai stebėti inkstų funkciją, laiku planuoti dializę ar transplantaciją ir atlikti giminaičių nešiotojų tyrimą.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas ZNF423
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 8 kb iš 368,6 kb geno; 3 879 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su ZNF423
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ZNF423, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Blindness
- Cat eye
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual impairment
- Cross-eyed
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). ZNF423 genas: zinc finger protein 423. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/znf423
Dante Labs. ZNF423 genas: zinc finger protein 423 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/znf423
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites