Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PIBF1

progesterone immunomodulatory binding factor 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q21.33-q22.1
Koordinatės
Chromosoma 13: 72 782 133–73 016 461 (GRCh38)
Eksonai
18 eksonų per 234,3 kb
Baltymas
757 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CEP90, PIBF
Ankstesni simboliai
C13orf24
MANE Select transkriptas
ENST00000326291.11NM_006346.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas PIBF1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra PIBF1. PIBF1 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 72 399 297 iki 73 399 296.Chromosoma 1313q21.33-q22.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3472,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbMZT1: 72 708 357–72 727 829, atvirkštinė grandinėMZT1BORA: 72 727 749–72 756 198, tiesioginė grandinėBORADIS3: 72 752 169–72 782 112, atvirkštinė grandinėDIS3PIBF1: 72 782 133–73 016 461, tiesioginė grandinėPIBF1KLF5: 73 054 976–73 077 586, tiesioginė grandinėKLF5PIBF1 diagrama: 18 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 72 782 133–72 782 349, 217 baziųEksonas 2: 72 783 423–72 783 721, 299 baziųEksonas 3: 72 792 447–72 792 547, 101 bazėEksonas 4: 72 795 359–72 795 557, 199 baziųEksonas 5: 72 797 907–72 798 026, 120 baziųEksonas 6: 72 821 849–72 821 982, 134 baziųEksonas 7: 72 827 010–72 827 118, 109 baziųEksonas 8: 72 827 733–72 827 914, 182 baziųEksonas 9: 72 835 243–72 835 368, 126 baziųEksonas 10: 72 854 057–72 854 155, 99 baziųEksonas 11: 72 893 784–72 893 949, 166 baziųEksonas 12: 72 908 531–72 908 681, 151 bazėEksonas 13: 72 917 076–72 917 166, 91 bazėEksonas 14: 72 931 165–72 931 267, 103 baziųEksonas 15: 72 965 274–72 965 404, 131 bazėEksonas 16: 72 973 591–72 973 675, 85 baziųEksonas 17: 72 998 822–72 998 995, 174 baziųEksonas 18: 73 015 869–73 016 461, 593 bazių151015185′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 234,3 kb geno; 2 274 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PIBF1

14

PIBF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 234,3 kb PIBF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PIBF1 genas: progesterone immunomodulatory binding factor 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pibf1

Vancouver

Dante Labs. PIBF1 genas: progesterone immunomodulatory binding factor 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pibf1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test