Genas
AHI1
Abelson helper integration site 1
- HGNC 21575(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000135541(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 54806(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q23.3
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 135 283 532–135 497 740 (GRCh38)
- Eksonai
- 29 eksonų per 214,2 kb
- Baltymas
- 1 196 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- FLJ20069, ORF1, JBTS3
- MANE Select transkriptas
- ENST00000265602.11NM_001134831.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite AHI1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai
- Autosominis recesyvinis
Džoberto sindromas (JS) ir susiję sutrikimai (JSRD) – tai vystymosi vėlavimo / kelių įgimtų anomalijų sindromų grupė, kurios privalomas požymis yra „krūminio danties ženklas“ (MTS) – sudėtinga vidurinių smegenų ir užpakalinių smegenų malformacija, atpažįstama smegenų vaizdiniais tyrimais. MTS pasižymi smegenėlių kirmino hipodisplazija, viršutinių smegenėlių kojelių sustorėjimu ir netinkama jų orientacija bei nenormaliai giliu tarpkojiniu duobe.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Džubero sindromas
Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Platesnės grupės
Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)
- Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis
Vienas iš 57 su juo susijusių genų
Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas AHI1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 6,1 kb iš 214,2 kb geno; 3 591 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito AHI1
302
AHI1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 214,2 kb AHI1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,1 kb eksonų.
Savybės, susijusios su AHI1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti AHI1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Rodyti dar 26 savybių
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Cat eye
- Cross-eyed
- Decreased clarity of vision
- Drooping upper eyelid
- Hole in the back of the eye
- Photopsia
- Visual loss
- Pigmentary retinopathy
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Molar tooth sign on MRI
- Abnormal gait
- Frontal polymicrogyria
- Thin corpus callosum
Rodyti dar 12 savybių
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Delayed ability to walk
- Elongated superior cerebellar peduncle
- Enlarged fossa interpeduncularis
- Motor delay
Abnormality of head or neck
- Decreased width of the skull
- Long face
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Encephalocele
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). AHI1 genas: Abelson helper integration site 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ahi1
Dante Labs. AHI1 genas: Abelson helper integration site 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ahi1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites