Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CEP41

centrosomal protein 41

Santrauka

Citogenetinė vieta
7q32.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 130 393 771–130 441 016 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 47,2 kb
Baltymas
373 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZp762H1311, FLJ22445, JBTS15
Ankstesni simboliai
TSGA14
MANE Select transkriptas
ENST00000223208.10NM_018718.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Autosominis recesyvinis

      Džoberto sindromas (JS) ir susiję sutrikimai (JSRD) – tai vystymosi vėlavimo / kelių įgimtų anomalijų sindromų grupė, kurios privalomas požymis yra „krūminio danties ženklas“ (MTS) – sudėtinga vidurinių smegenų ir užpakalinių smegenų malformacija, atpažįstama smegenų vaizdiniais tyrimais. MTS pasižymi smegenėlių kirmino hipodisplazija, viršutinių smegenėlių kojelių sustorėjimu ir netinkama jų orientacija bei nenormaliai giliu tarpkojiniu duobe.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Autosominės recesyvinės smegenėlių ataksijos (įsk. CANVAS ir AVED)

    • Autosominė recesyvinė smegenėlių ataksijaAutosominis recesyvinis

      Vienas iš 57 su juo susijusių genų

      Recesyviai paveldimų ataksijų grupė, kurią sukelia biallelinės variantų geno RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ir SYNE1 atvejais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Ataksiją dėl vitamino E trūkumo (TTPA) galima gydyti vitamino E preparatais; kitos formos valdomos fizioterapija ir simptomų priežiūra, o giminaičiams gali būti siūlomas nešiotojo tyrimas.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CEP41

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra CEP41. CEP41 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 129 917 394 iki 130 917 393.Chromosoma 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, atvirkštinė grandinėUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, atvirkštinė grandinėZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, tiesioginė grandinėKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, atvirkštinė grandinėTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, tiesioginė grandinėSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, tiesioginė grandinėCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, tiesioginė grandinėCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, tiesioginė grandinėCPA5CPA1: 130 380 339–130 388 114, tiesioginė grandinėCPA1CEP41: 130 393 771–130 441 016, atvirkštinė grandinėCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, tiesioginė grandinėMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, atvirkštinė grandinėCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, atvirkštinė grandinėTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, atvirkštinė grandinėKLF14CEP41 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 10: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 130 393 771–130 399 039, 5 269 baziųEksonas 10: 130 400 039–130 400 254, 216 baziųEksonas 9: 130 400 707–130 400 821, 115 baziųEksonas 8: 130 401 881–130 401 948, 68 baziųEksonas 7: 130 402 648–130 402 799, 152 baziųEksonas 6: 130 404 564–130 404 708, 145 baziųEksonas 5: 130 411 122–130 411 191, 70 baziųEksonas 4: 130 412 179–130 412 240, 62 baziųEksonas 3: 130 416 919–130 416 966, 48 baziųEksonas 2: 130 427 955–130 428 018, 64 baziųEksonas 1: 130 440 934–130 441 016, 83 bazių1110864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,3 kb iš 47,2 kb geno; 1 122 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CEP41

16

CEP41 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 47,2 kb CEP41 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CEP41 genas: centrosomal protein 41. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cep41

Vancouver

Dante Labs. CEP41 genas: centrosomal protein 41 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cep41

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test