Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

INPP5E

inositol polyphosphate-5-phosphatase E

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 136 428 619–136 439 845 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 11,2 kb
Baltymas
644 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PPI5PIV, CORS1, pharbin
Ankstesni simboliai
JBTS1
MANE Select transkriptas
ENST00000371712.4NM_019892.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas INPP5E

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra INPP5E. INPP5E ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 135 934 232 iki 136 934 231.Chromosoma 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136 Mb136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 MbUBAC1: 135 924 661–135 961 400, atvirkštinė grandinėUBAC1NACC2: 136 006 537–136 095 327, atvirkštinė grandinėNACC2TMEM250: 136 113 067–136 118 946, atvirkštinė grandinėTMEM250LHX3: 136 196 250–136 205 128, atvirkštinė grandinėLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, atvirkštinė grandinėQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, atvirkštinė grandinėCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, tiesioginė grandinėDNLZ: 136 359 480–136 363 773, atvirkštinė grandinė: 136 361 904–136 373 644, atvirkštinė grandinėCARD9: 136 363 956–136 373 683, atvirkštinė grandinėCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, atvirkštinė grandinėSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, atvirkštinė grandinėENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, tiesioginė grandinėPMPCAINPP5E: 136 428 619–136 439 845, atvirkštinė grandinėINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, atvirkštinė grandinėSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, atvirkštinė grandinėNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, tiesioginė grandinėEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, atvirkštinė grandinėAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, tiesioginė grandinėDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, atvirkštinė grandinėLCN10: 136 738 167–136 748 453, atvirkštinė grandinėLCN6: 136 744 017–136 748 531, atvirkštinė grandinėLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, atvirkštinė grandinėLCN15: 136 759 634–136 766 255, atvirkštinė grandinėTMEM141: 136 791 303–136 793 317, tiesioginė grandinėTMEM141: 136 791 379–136 800 595, tiesioginė grandinėCCDC183: 136 796 338–136 807 741, tiesioginė grandinėRABL6: 136 807 848–136 841 187, tiesioginė grandinėRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, tiesioginė grandinėAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, tiesioginė grandinėPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, tiesioginė grandinėEDF1: 136 862 113–136 866 343, atvirkštinė grandinėTRAF2: 136 881 903–136 929 221, tiesioginė grandinėTRAF2INPP5E diagrama: 10 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 14 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 136 428 619–136 429 807, 1 189 baziųEksonas 9: 136 430 277–136 430 413, 137 baziųEksonas 8: 136 431 002–136 431 117, 116 baziųEksonas 7: 136 431 824–136 431 985, 162 baziųEksonas 6: 136 432 479–136 432 586, 108 baziųEksonas 5: 136 432 956–136 433 075, 120 baziųEksonas 4: 136 433 155–136 433 279, 125 baziųEksonas 3: 136 434 037–136 434 134, 98 baziųEksonas 2: 136 434 740–136 434 863, 124 baziųEksonas 1: 136 438 608–136 439 845, 1 238 bazių109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,4 kb iš 11,2 kb geno; 1 935 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito INPP5E

83

INPP5E geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,2 kb INPP5E geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). INPP5E genas: inositol polyphosphate-5-phosphatase E. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/inpp5e

Vancouver

Dante Labs. INPP5E genas: inositol polyphosphate-5-phosphatase E [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/inpp5e

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test