Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

TMEM218

transmembrane protein 218

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q24.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 125 094 389–125 111 626 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 17,2 kb
Baltymas
115 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000682305.1NM_001258244.2
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Džoberto sindromas ir susiję sutrikimai

    • Džubero sindromas

      Ciliopatija, kurią apibrėžia smegenėlių ir smegenų kamieno apsigimimas (vadinamasis „dantų krūmo“ ženklas), mažas raumenų tonusas, vystymosi vėlavimas ir nenormalūs akių judesiai; kartais pažeidžiami inkstai, kepenys ar akys.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas TMEM218

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra TMEM218. TMEM218 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 124 603 008 iki 125 603 007.Chromosoma 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25124,8 Mb125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 MbPANX3: 124 611 428–124 620 356, tiesioginė grandinėPANX3FYRD1: 124 622 792–124 648 640, tiesioginė grandinėFYRD1SIAE: 124 633 113–124 695 707, atvirkštinė grandinėSIAESPA17: 124 673 327–124 698 312, tiesioginė grandinėSPA17NRGN: 124 739 939–124 749 342, tiesioginė grandinėNRGNVSIG2: 124 747 472–124 752 274, atvirkštinė grandinėVSIG2ESAM: 124 752 583–124 762 323, atvirkštinė grandinėESAMMSANTD2: 124 764 684–124 800 706, atvirkštinė grandinėMSANTD2ROBO3: 124 865 413–124 881 471, tiesioginė grandinėROBO3ROBO4: 124 883 666–124 898 500, atvirkštinė grandinėROBO4HEPACAM: 124 919 205–124 936 431, atvirkštinė grandinėHEPACAMHEPN1: 124 919 250–124 920 677, tiesioginė grandinėHEPN1CCDC15: 124 954 056–125 041 649, tiesioginė grandinėCCDC15SLC37A2: 125 063 067–125 090 516, tiesioginė grandinėSLC37A2TMEM218: 125 094 389–125 111 626, atvirkštinė grandinėTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, tiesioginė grandinėPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, atvirkštinė grandinėFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, tiesioginė grandinėEI24STT3A: 125 591 712–125 625 220, tiesioginė grandinėSTT3ATMEM218 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 125 094 389–125 097 740, 3 352 baziųEksonas 4: 125 101 201–125 101 303, 103 baziųEksonas 3: 125 102 132–125 102 317, 186 baziųEksonas 2: 125 102 734–125 102 809, 76 baziųEksonas 1: 125 111 539–125 111 626, 88 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 17,2 kb geno; 348 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: TMEM218

2

vietos geno TMEM218 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,2 kb geno TMEM218, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su TMEM218

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TMEM218, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMEM218 genas: transmembrane protein 218. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem218

Vancouver

Dante Labs. TMEM218 genas: transmembrane protein 218 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem218

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test