Požymis
Simple ear
The pinna has fewer folds and grooves than usual.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the ear
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Simple ear, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test32 genų susiję su Simple ear
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Simple ear. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Visada | 1 ligoje |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Visada | 1 ligoje |
| GSCgoosecoid homeobox | Visada | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Visada | 1 ligoje |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Visada | 1 ligoje |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Visada | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Visada | 1 ligoje |
| WDR35WD repeat domain 35 | Visada | 1 ligoje |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CAPN15calpain 15 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| YY1YY1 transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DDB1damage specific DNA binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DHX16DEAH-box helicase 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MED16mediator complex subunit 16 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites