Požymis
Postnatal macrocephaly
The postnatal development of an abnormally large skull (macrocephaly).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Macrocephaly, postnatal
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Postnatal macrocephaly, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Postnatal macrocephaly
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Postnatal macrocephaly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Visada | 1 ligoje |
| AQP4aquaporin 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MLC1modulator of VRAC current 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites