Požymis
Long nose
Distance from nasion to subnasale more than two standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased length from the nasal root to the nasal base.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Elongated nose, Increased height of nose, Increased length of nose, Increased nasal height, Increased nasal length, Nasal elongation
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Long nose, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test46 genų susiję su Long nose
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Long nose. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GINS3GINS complex subunit 3 | Visada | 1 ligoje |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Visada | 1 ligoje |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Visada | 1 ligoje |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Visada | 1 ligoje |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Visada | 1 ligoje |
| THOC6THO complex subunit 6 | Visada | 2 ligose |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Visada | 1 ligoje |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACTBactin beta | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ACTG1actin gamma 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOGnoggin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NBNnibrin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| OPHN1oligophrenin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 6 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SATB2SATB homeobox 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites