Požymis
Abnormality of the thumb
Klinikinis pavadinimas: Abnormal thumb morphology
An abnormal structure of the first digit of the hand.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormality of the thumbs, Thumb deformity
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormality of the thumb, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test41 genas susijęs su Abnormality of the thumb
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of the thumb. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Visada | 1 ligoje |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCAFA complementation group A | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCBFA complementation group B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCCFA complementation group C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCD2FA complementation group D2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCEFA complementation group E | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCFFA complementation group F | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCGFA complementation group G | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FANCIFA complementation group I | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCLFA complementation group L | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FANCMFA complementation group M | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RAD51RAD51 recombinase | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RAD51CRAD51 paralog C | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CLIC2CLIC family member 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 1 geną
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SPARTspartin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites