Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NLGN3

neuroligin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq13.1
Koordinatės
Chromosoma X: 71 144 841–71 171 201 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 26,4 kb
Baltymas
848 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
HNL3, KIAA1480, ASPGX1, AUTSX1
MANE Select transkriptas
ENST00000358741.4NM_181303.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autizmo spektro sutrikimas

    • Autizmas, polinkis (vieno geno formos)

      Vieno geno indėlis į autizmą, įskaitant NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ir CHD8 variantus.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas NLGN3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra NLGN3. NLGN3 ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 70 658 021 iki 71 658 020.Chromosoma XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2870,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbTEX11: 70 528 940–70 908 711, atvirkštinė grandinėTEX11SLC7A3: 70 925 556–70 931 149, atvirkštinė grandinėSLC7A3SNX12: 70 963 111–71 073 426, atvirkštinė grandinėSNX12FOXO4: 71 095 839–71 103 535, tiesioginė grandinėCXorf65: 71 103 889–71 106 788, atvirkštinė grandinėCXorf65: 71 103 987–71 111 575, atvirkštinė grandinėIL2RG: 71 107 404–71 112 108, atvirkštinė grandinėIL2RGMED12: 71 118 543–71 144 103, tiesioginė grandinėMED12NLGN3: 71 144 841–71 171 201, tiesioginė grandinėNLGN3GJB1: 71 212 811–71 225 519, tiesioginė grandinėGJB1ZMYM3: 71 239 617–71 255 269, atvirkštinė grandinėZMYM3NONO: 71 254 270–71 301 522, tiesioginė grandinėNONOITGB1BP2: 71 301 717–71 305 371, tiesioginė grandinėITGB1BP2TAF1: 71 366 129–71 532 374, tiesioginė grandinėTAF1OGT: 71 533 068–71 575 892, tiesioginė grandinėOGTGCNA: 71 578 436–71 613 590, tiesioginė grandinėGCNACXCR3: 71 615 912–71 618 545, atvirkštinė grandinėCXCR3NLGN3 diagrama: 8 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 71 144 841–71 144 964, 124 baziųEksonas 2: 71 147 550–71 148 206, 657 baziųEksonas 3: 71 148 846–71 148 905, 60 baziųEksonas 4: 71 153 477–71 153 536, 60 baziųEksonas 5: 71 155 214–71 155 363, 150 baziųEksonas 6: 71 164 143–71 164 328, 186 baziųEksonas 7: 71 167 011–71 167 800, 790 baziųEksonas 8: 71 169 254–71 171 201, 1 948 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 26,4 kb geno; 2 547 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NLGN3

3

NLGN3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,4 kb NLGN3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NLGN3 genas: neuroligin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nlgn3

Vancouver

Dante Labs. NLGN3 genas: neuroligin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nlgn3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test