Požymis
Progressive flexion contractures
Progressively worsening joint contractures.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Joint contractures, progressive
- Kūno sistema
- Abnormality of the musculoskeletal system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Progressive flexion contractures, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test7 genų susiję su Progressive flexion contractures
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Progressive flexion contractures. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MED12mediator complex subunit 12 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SYT1synaptotagmin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites