Požymis
Abnormal kidney location
Klinikinis pavadinimas: Ectopic kidney
A developmental defect in which a kidney is located in an abnormal anatomic position.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Displaced kidney, Ectopic kidneys, Renal ectopia
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal kidney location, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test60 genų susiję su Abnormal kidney location
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal kidney location. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Visada | 1 ligoje |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Visada | 1 ligoje |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Visada | 1 ligoje |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Visada | 1 ligoje |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| WNT4Wnt family member 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CCNQcyclin Q | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FBXO22F-box protein 22 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HOXD13homeobox D13 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| CHN1chimerin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complex | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GPC3glypican 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NRIP1nuclear receptor interacting protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| POU6F2POU class 6 homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RPS26ribosomal protein S26 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Rodyti dar 20 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRIM28tripartite motif containing 28 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| WT1WT1 transcription factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCD2FA complementation group D2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SMSspermine synthase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FANCAFA complementation group A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FANCCFA complementation group C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FANCEFA complementation group E | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PBX1PBX homeobox 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites