Požymis
Abnormally small tongue
Klinikinis pavadinimas: Microglossia
Decreased length and width of the tongue.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Underdevelopment of the tongue, Decreased size of tongue, Hypoglossia, Hypoplasia of the tongue, Hypoplastic tongue, Lingual hypoplasia, Rudimentary tongue, Small tongue
- Kūno sistema
- Abnormality of head or neck
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormally small tongue, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test18 genų susiję su Abnormally small tongue
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormally small tongue. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PRRX1paired related homeobox 1 | Visada | 2 ligose |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Visada | 1 ligoje |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LMNB2lamin B2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| EDN1endothelin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites