Požymis
Absent shankbone
Klinikinis pavadinimas: Absent tibia
Absence of the tibia.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Absent shinbone, Aplasia of the tibia
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Absent shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test8 genų susiję su Absent shankbone
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Absent shankbone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Visada | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites