Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Small thyroid gland

Klinikinis pavadinimas: Thyroid hypoplasia

Developmental hypoplasia of the thyroid gland.

HPO HP:0005990

Santrauka

Taip pat vadinama
Hypoplastic thyroid
Kūno sistema
Abnormality of the endocrine system

23 genų susiję su Small thyroid gland

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Small thyroid gland. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PAX8paired box 8Labai dažnai (80–99%)2 ligose
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
TSHRthyroid stimulating hormone receptorLabai dažnai (80–99%)2 ligose
ADAMTSL1ADAMTS like 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
HESX1HESX homeobox 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
IRS4insulin receptor substrate 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
KAT6Blysine acetyltransferase 6BDažnai (30–79%)1 ligoje
LHX3LIM homeobox 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
LHX4LIM homeobox 4Dažnai (30–79%)1 ligoje
POU1F1POU class 1 homeobox 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
PROP1PROP paired-like homeobox 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TRHRthyrotropin releasing hormone receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
GLI3GLI family zinc finger 3Kartais (5–29%)1 ligoje
GNB2G protein subunit beta 2Kartais (5–29%)1 ligoje
KMT2Dlysine methyltransferase 2DKartais (5–29%)1 ligoje
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLKartais (5–29%)1 ligoje
POLR1BRNA polymerase I subunit BKartais (5–29%)1 ligoje
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CKartais (5–29%)1 ligoje
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DKartais (5–29%)1 ligoje
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DUOX2dual oxidase 2Retai (1–4 %)1 ligoje
NKX2-5NK2 homeobox 5Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test