Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Preaxial polydactyly

A form of polydactyly in which the extra digit or digits are localized on the side of the thumb or great toe.

HPO HP:0100258

Santrauka

Taip pat vadinama
Polydactyly, preaxial
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

33 genų susiję su Preaxial polydactyly

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Preaxial polydactyly. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CEP120centrosomal protein 120Visada1 ligoje
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1Visada1 ligoje
GLI3GLI family zinc finger 3Visada1 ligoje
INTUinturned planar cell polarity proteinVisada1 ligoje
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Dažnai (30–79%)2 ligose
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Dažnai (30–79%)1 ligoje
IFT43intraflagellar transport 43Dažnai (30–79%)1 ligoje
KIAA0753KIAA0753Dažnai (30–79%)1 ligoje
KIF7kinesin family member 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
MEGF8multiple EGF like domains 8Dažnai (30–79%)1 ligoje
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinDažnai (30–79%)1 ligoje
PDE6Dphosphodiesterase 6DDažnai (30–79%)1 ligoje
TCTN3tectonic family member 3Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM216transmembrane protein 216Dažnai (30–79%)1 ligoje
TMEM231transmembrane protein 231Dažnai (30–79%)1 ligoje
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseDažnai (30–79%)1 ligoje
CEP41centrosomal protein 41Kartais (5–29%)1 ligoje
CNTNAP2contactin associated protein 2Kartais (5–29%)1 ligoje
COLEC10collectin subfamily member 10Kartais (5–29%)1 ligoje
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FLNAfilamin AKartais (5–29%)1 ligoje
NEK9NIMA related kinase 9Kartais (5–29%)1 ligoje
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearKartais (5–29%)1 ligoje
SALL4spalt like transcription factor 4Kartais (5–29%)2 ligose
CENPFcentromere protein FRetai (1–4 %)1 ligoje
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorNeužfiksuota1 ligoje
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Neužfiksuota1 ligoje
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Neužfiksuota1 ligoje
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Neužfiksuota1 ligoje
IFT57intraflagellar transport 57Neužfiksuota1 ligoje
KIAA0586KIAA0586Neužfiksuota1 ligoje
WNT7AWnt family member 7ANeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

More than five fingers or toes on hands or feet

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test