Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Facial grimacing, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test13 genų susiję su Facial grimacing
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Facial grimacing. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Visada | 1 ligoje |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATXN8ataxin 8 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CPceruloplasmin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites