Požymis
Missing outer large bone of forearm
Klinikinis pavadinimas: Absent radius
Missing radius bone associated with congenital failure of development.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- absence of radius and ulna, Absent ossification/absence of radius, Aplasia of the radius, Radial aplasia
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Missing outer large bone of forearm, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test25 genų susiję su Missing outer large bone of forearm
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Missing outer large bone of forearm. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| FANCIFA complementation group I | Visada | 1 ligoje |
| FANCLFA complementation group L | Visada | 1 ligoje |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Visada | 1 ligoje |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 4 ligose |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FANCCFA complementation group C | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CHN1chimerin 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCD2FA complementation group D2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNBfilamin B | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FANCAFA complementation group A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FANCEFA complementation group E | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites