Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Hypothalamic hamartoma

The presence of a hamartoma of the hypothalamus.

HPO HP:0002444

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

17 genų susiję su Hypothalamic hamartoma

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypothalamic hamartoma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
GLI3GLI family zinc finger 3Visada2 ligose
SMOsmoothened, frizzled class receptorVisada1 ligoje
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Dažnai (30–79%)2 ligose
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Kartais (5–29%)1 ligoje
KIAA0753KIAA0753Kartais (5–29%)1 ligoje
KIF7kinesin family member 7Kartais (5–29%)1 ligoje
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinKartais (5–29%)2 ligose
PDE6Dphosphodiesterase 6DKartais (5–29%)1 ligoje
TCTN3tectonic family member 3Kartais (5–29%)1 ligoje
TMEM216transmembrane protein 216Kartais (5–29%)1 ligoje
TMEM231transmembrane protein 231Kartais (5–29%)1 ligoje
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseKartais (5–29%)1 ligoje
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesKartais (5–29%)1 ligoje
SIX6SIX homeobox 6Neužfiksuota1 ligoje
SOX2SRY-box transcription factor 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal shape of hypothalamusCerebral hamartoma

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test