Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Square pelvis bone

An abnormally squared appearance of the bony pelvis, a normally rounded or basin-shaped structure.

HPO HP:0003278

Santrauka

Taip pat vadinama
Square pelvis
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal system

4 genų susiję su Square pelvis bone

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Square pelvis bone. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Dažnai (30–79%)1 ligoje
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseNeužfiksuota1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorNeužfiksuota1 ligoje
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal shape of pelvis bone

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test