Požymis
Abnormal auditory evoked potentials
An abnormality of the auditory evoked potentials, which are used to trace the signal generated by a sound, from the cochlear nerve, through the lateral lemniscus, to the medial geniculate nucleus, and to the cortex.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormal brainstem auditory-evoked potentials
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Abnormal auditory evoked potentials, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Abnormal auditory evoked potentials
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal auditory evoked potentials. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| EDNRBendothelin receptor type B | Visada | 1 ligoje |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Visada | 1 ligoje |
| GJC2gap junction protein gamma 2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LMNB1lamin B1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DIAPH3diaphanous related formin 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTMR2myotubularin related protein 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites