Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHAT

choline O-acetyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q11.23
Koordinatės
Chromosoma 10: 49 614 037–49 667 942 (GRCh38)
Eksonai
15 eksonų per 53,9 kb
Baltymas
748 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CHOACTase
MANE Select transkriptas
ENST00000337653.7NM_020549.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas 6Autosominis recesyvinis

      Įgimtas miasteninis sindromas, kurį sukelia mutacija (-os) CHAT gene, koduojančiame cholino O-acetiltransferazę. Paveldimas autosominiu recesyviniu būdu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas CHAT

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra CHAT. CHAT ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 49 140 990 iki 50 140 989.Chromosoma 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbTMEM273: 49 153 753–49 188 585, atvirkštinė grandinėTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, tiesioginė grandinėC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, atvirkštinė grandinėDRGXERCC6: 49 454 168–49 539 538, atvirkštinė grandinėERCC6SLC18A3: 49 610 310–49 612 720, tiesioginė grandinėSLC18A3CHAT: 49 614 037–49 667 942, tiesioginė grandinėCHATC10orf53: 49 679 638–49 710 261, tiesioginė grandinėC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, atvirkštinė grandinėOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, atvirkštinė grandinėPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, tiesioginė grandinėTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, tiesioginė grandinėTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, tiesioginė grandinėAGAP6WASHC2A: 50 067 881–50 136 578, tiesioginė grandinėWASHC2ACHAT diagrama: 15 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 49 614 037–49 614 475, 439 baziųEksonas 2: 49 616 502–49 616 602, 101 bazėEksonas 3: 49 619 725–49 619 916, 192 baziųEksonas 4: 49 620 495–49 620 613, 119 baziųEksonas 5: 49 622 097–49 622 150, 54 baziųEksonas 6: 49 625 473–49 625 653, 181 bazėEksonas 7: 49 627 608–49 627 785, 178 baziųEksonas 8: 49 646 505–49 646 674, 170 baziųEksonas 9: 49 648 507–49 648 607, 101 bazėEksonas 10: 49 649 508–49 649 636, 129 baziųEksonas 11: 49 651 884–49 652 006, 123 baziųEksonas 12: 49 655 095–49 655 236, 142 baziųEksonas 13: 49 655 386–49 655 448, 63 baziųEksonas 14: 49 662 645–49 662 782, 138 baziųEksonas 15: 49 664 777–49 667 942, 3 166 bazių12468101214155′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,3 kb iš 53,9 kb geno; 2 247 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CHAT

101

CHAT geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 53,9 kb CHAT geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHAT genas: choline O-acetyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chat

Vancouver

Dante Labs. CHAT genas: choline O-acetyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chat

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test