Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Parakeratosis

Abnormal formation of the keratinocytes of the epidermis characterized by persistence of nuclei, incomplete formation of keratin, and moistness and swelling of the keratinocytes.

HPO HP:0001036

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the integument

34 genų susiję su Parakeratosis

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Parakeratosis. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CVisada1 ligoje
ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1Visada1 ligoje
GLSglutaminaseVisada1 ligoje
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistVisada1 ligoje
IRF4interferon regulatory factor 4Visada1 ligoje
KLK11kallikrein related peptidase 11Visada1 ligoje
PERPp53 apoptosis effector related to PMP22Visada1 ligoje
RAG1recombination activating 1Visada1 ligoje
RAG2recombination activating 2Visada1 ligoje
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Visada1 ligoje
CDSNcorneodesmosinDažnai (30–79%)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorDažnai (30–79%)1 ligoje
KRT5keratin 5Dažnai (30–79%)1 ligoje
KRT74keratin 74Dažnai (30–79%)1 ligoje
LORICRINloricrin cornified envelope precursor proteinDažnai (30–79%)2 ligose
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLDažnai (30–79%)2 ligose
TGM1transglutaminase 1Dažnai (30–79%)2 ligose
LDHAlactate dehydrogenase AKartais (5–29%)1 ligoje
NIPAL4NIPA like domain containing 4Kartais (5–29%)1 ligoje
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Neužfiksuota1 ligoje
CARD14caspase recruitment domain family member 14Neužfiksuota2 ligose
CLDN1claudin 1Neužfiksuota1 ligoje
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Neužfiksuota1 ligoje
DSPdesmoplakinNeužfiksuota1 ligoje
FLG2filaggrin 2Neužfiksuota1 ligoje
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Neužfiksuota1 ligoje
MVDmevalonate diphosphate decarboxylaseNeužfiksuota1 ligoje
MVKmevalonate kinaseNeužfiksuota1 ligoje
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Neužfiksuota1 ligoje
PMVKphosphomevalonate kinaseNeužfiksuota1 ligoje
POMPproteasome maturation proteinNeužfiksuota1 ligoje
RHBDF2rhomboid 5 homolog 2Neužfiksuota1 ligoje
TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4Neužfiksuota1 ligoje
TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Epidermal thickening

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test