Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Contractures of the foot joints

Klinikinis pavadinimas: Foot joint contracture

Contractures of one or more joints of the feet meaning chronic loss of joint motion due to structural changes in non-bony tissue.

HPO HP:0008366

Santrauka

Taip pat vadinama
Contractures involving the joints of the feet, Joint contractures involving the joints of the feet
Kūno sistema
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

18 genų susiję su Contractures of the foot joints

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Contractures of the foot joints. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunitLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitLabai dažnai (80–99%)1 ligoje
MYBPC1myosin binding protein C1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DDHD2DDHD domain containing 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factorKartais (5–29%)1 ligoje
BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunitKartais (5–29%)1 ligoje
CAV1caveolin 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CCN2cellular communication network factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CCR6C-C motif chemokine receptor 6Kartais (5–29%)1 ligoje
COL12A1collagen type XII alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainKartais (5–29%)1 ligoje
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
IRF5interferon regulatory factor 5Kartais (5–29%)1 ligoje
KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9Kartais (5–29%)1 ligoje
KIAA0319LKIAA0319 likeKartais (5–29%)1 ligoje
MMP1matrix metallopeptidase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal feet structureLower-limb joint contracture

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test