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형질
Low blood uric acid levels
임상 명칭: Hypouricemia
The concentration of uric acid in the blood circulation is below the lower limit of normal.
요약
- 다른 명칭
- Decreased uric acid concentration, Decreased uric acid level, Decreased uric acid level in blood, Reduced uric acid concentration, Reduced uric acid level, Reduced uric acid level in blood
기준 게놈GRCh38hg38
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Low blood uric acid levelsHP:0003537
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내 Genome Test 받기연관 유전자 17개: Low blood uric acid levels
이 유전자들의 변화는 Low blood uric acid levels 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPHNgephyrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPpurine nucleoside phosphorylase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| XDHxanthine dehydrogenase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EHHADHenoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATMglycine amidinotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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