형질
Blind spot located at fixation point
임상 명칭: Central scotoma
An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision.
요약
- 다른 명칭
- Central blind spot, Central scotomata
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 76개: Blind spot located at fixation point
이 유전자들의 변화는 Blind spot located at fixation point 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 36개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOCmyocilin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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