형질

Claw hand deformity

An abnormality of the hand characterized by metacarpophalangeal (MCP) hyperextension and proximal interphalangeal (PIP) and distal interphalangeal (DIP) flexion. The position of the affected hand is said to resemble a claw.

HPO HP:0034337

신체 계통: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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연관 유전자 10개: Claw hand deformity

이 유전자들의 변화는 Claw hand deformity 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta	항상	질환 1개에서 나타남
GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma	항상	질환 1개에서 나타남
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1	항상	질환 1개에서 나타남
COG8component of oligomeric golgi complex 8	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
HSPB1heat shock protein family B (small) member 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
NDRG1N-myc downstream regulated 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
PDXKpyridoxal kinase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SIGMAR1sigma receptor chaperone 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
HK1hexokinase 1	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
INF2inverted formin 2	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Joint contracture of the hand

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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