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형질
Knuckle pad
Knuckle pads are benign fibrofatty subcutaneous pads located over the proximal interphalangeal (PIP) joints that can be mistaken for arthritis. Rarely they affect the dorsal aspect of the metacarpophalangeal (MCP) joints. Clinically they are painless and often affect both hands in an asymmetrical pattern.
요약
- 다른 명칭
- DDN, Dorsal dupuytren nodules, Knuckle pads on dorsal aspect of finger joints
Knuckle padHP:0032541
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내 Genome Test 받기연관 유전자 9개: Knuckle pad
이 유전자들의 변화는 Knuckle pad 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KRT1keratin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AQP5aquaporin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT16keratin 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT9keratin 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASTcalpastatin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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