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유전자

SRP72

signal recognition particle 72

요약

세포유전학적 위치
4q12
좌표
염색체 4: 56,467,617–56,503,681 (GRCh38)
엑손
엑손 19개, 36.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 671개
MANE Select 전사체
ENST00000642900.1NM_006947.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 유전성 골수부전 증후군

    • 골수부전 증후군

      DNAJC21, MYSM1, SRP72 유전자 및 ADH5와 ALDH2의 복합 결핍(AMED 증후군)과 관련된 희귀 질환군으로, 혈구 수치가 낮아지며 때로는 발달 또는 기타 특징을 동반합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 관련 조혈모세포 기증자 선택과 이식 전 준비 방법을 결정하는 데 도움이 되며, 골수이형성증후군과 백혈병에 대한 추적 관찰을 뒷받침합니다.

SRP72의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where SRP72 sits. SRP72 and 12 genes near it on chromosome 4, from 55,985,649 to 56,985,648.Chromosome 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56.2 Mb56.4 Mb56.6 Mb56.8 MbCEP135: 55,948,819–56,033,361, 정방향 strandCEP135CRACD: 56,049,091–56,330,609, 정방향 strandCRACDAASDH: 56,337,482–56,387,523, 역방향 strandAASDHPPAT: 56,393,362–56,436,038, 역방향 strandPPATPAICS: 56,435,058–56,464,578, 정방향 strandPAICSSRP72: 56,467,617–56,503,681, 정방향 strandSRP72ARL9: 56,505,209–56,524,959, 정방향 strandARL9SPMAP2L: 56,530,601–56,603,556, 정방향 strandSPMAP2LHOPX: 56,647,195–56,681,877, 역방향 strandHOPXSPINK2: 56,809,857–56,821,869, 역방향 strandSPINK2REST: 56,907,853–56,967,011, 정방향 strandRESTNOA1: 56,961,620–56,977,625, 역방향 strandNOA1POLR2B: 56,977,711–57,031,158, 정방향 strandPOLR2BSRP72 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 19개엑손 1: 56,467,617–56,467,744, 128 염기엑손 2: 56,469,653–56,469,773, 121 염기엑손 3: 56,471,720–56,471,843, 124 염기엑손 4: 56,474,054–56,474,197, 144 염기엑손 5: 56,474,280–56,474,391, 112 염기엑손 6: 56,476,671–56,476,702, 32 염기엑손 7: 56,478,379–56,478,503, 125 염기엑손 8: 56,478,592–56,478,649, 58 염기엑손 9: 56,483,139–56,483,270, 132 염기엑손 10: 56,484,736–56,484,864, 129 염기엑손 11: 56,486,325–56,486,397, 73 염기엑손 12: 56,487,949–56,488,013, 65 염기엑손 13: 56,489,388–56,489,483, 96 염기엑손 14: 56,490,333–56,490,436, 104 염기엑손 15: 56,490,568–56,490,645, 78 염기엑손 16: 56,491,431–56,491,568, 138 염기엑손 17: 56,495,357–56,495,394, 38 염기엑손 18: 56,500,536–56,500,695, 160 염기엑손 19: 56,501,684–56,503,681, 1,998 염기124681012141618195′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.1 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 2,016개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). SRP72 gene: signal recognition particle 72. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/srp72

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Dante Labs. SRP72 gene: signal recognition particle 72 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/srp72

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