Gene
DICER1
dicer 1, ribonuclease III
- HGNC 17098(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000100697(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23405(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q32.13
- Coordinate
- Cromosoma 14: 95.086.228–95.157.529 (GRCh38)
- Esoni
- 27 esoni su 71,3 kb
- Proteina
- 1922 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- Dicer, KIAA0928, K12H4.8-LIKE, HERNA
- Simboli precedenti
- MNG1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000343455.8NM_177438.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga DICER1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curati rilevanti per questo gene
Tumore del polmone
Neoplasia maligna a carico del polmone.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Predisposizione ai tumori da DICER1
- Predisposizione ai tumori correlata a DICER1Autosomica dominante
Varianti di DICER1 che causano blastoma pleuropolmonare, gozzo multinodulare, carcinoma della tiroide, tumori a cellule del Sertoli-Leydig ovarici, nefroma cistico e altri tumori rari.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Le linee guida per la sorveglianza prevedono l'imaging del torace nella prima infanzia, l'ecografia della tiroide e l'ecografia pelvica.
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di DICER1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,4 kb dei 71,3 kb del gene; 5769 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge DICER1
706
posizioni in DICER1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 71,3 kb di DICER1, introni inclusi, non solo i 10,4 kb di esoni.
Varianti con una pagina (40)
Le varianti DICER1 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|
| c.734+3A>T | Introne 6 | 95.129.469 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1509+16A>G | Introne 9 | 95.117.606 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1752+213A>G | Introne 10 | 95.116.240 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1753-9A>G | Introne 10 | 95.115.830 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1907+1G>A | Introne 11 | 95.115.666 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.1908-3C>G | Introne 11 | 95.113.227 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.2256+5G>A | Introne 14 | 95.111.312 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.2256+5G>C | Introne 14 | 95.111.312 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.2257-7A>G | Introne 14 | 95.108.510 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.2523A>G | Esone 16 | 95.108.007 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a DICER1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che DICER1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene DICER1: dicer 1, ribonuclease III. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/dicer1
Dante Labs. Gene DICER1: dicer 1, ribonuclease III [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/dicer1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane