Gene
ZNF462
zinc finger protein 462
- HGNC 21684(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000148143(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 58499(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q31.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 106.863.166–107.013.634 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 150,5 kb
- Proteina
- 2506 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZP762N2316, KIAA1803, Zfp462
- Trascritto MANE Select
- ENST00000277225.10NM_021224.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Craniosinostosi sindromica
Condizioni che associano la chiusura precoce delle suture craniche ad altre caratteristiche, tra cui le sindromi di Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke e Saethre-Chotzen, causate da geni come FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 ed ERF.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Una diagnosi precoce consente un intervento chirurgico tempestivo e il monitoraggio della crescita della testa, della vista e dell'udito; le forme più lievi, come la sindrome di Muenke, possono non essere riconosciute negli adulti, il che è rilevante per la pianificazione familiare.
Struttura di ZNF462
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 10,3 kb dei 150,5 kb del gene; 7521 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ZNF462
45
posizioni in ZNF462 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 150,5 kb di ZNF462, introni inclusi, non solo i 10,3 kb di esoni.
Tratti collegati a ZNF462
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ZNF462 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Broad philtrum
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal tip
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ZNF462: zinc finger protein 462. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/znf462
Dante Labs. Gene ZNF462: zinc finger protein 462 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/znf462
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